CARS2：新的致痫等位基因

顺利进行新功能性肌腱阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种增生大脑的有疾病，诊疗表现和遗传学变动具异质新功能性；其主要诊疗特征除此以外肌腱阵挛、病症和多种不同程度的实质性新功能性大脑新功能撕裂。

该症可由多个多种不同的蛋白质特异新功能性激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质特异新功能性避免；大脑元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质特异新功能性避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质特异新功能性避免。

在青少年和幼小病症之中，亦有华盛顿邮报说是多种不同的真核细胞转运RNA（tRNA）蛋白质特异新功能性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌腱阵挛的实质性型特别，诊疗上分类为“；还有支离破碎红细丝的肌腱阵挛新功能性病症”（ MERRF）综合征。

在近期单单版的Neurology杂志上，一个柏林研究设计团队华盛顿邮报了一个有2名诊疗症状与MERRF综合征极为相像病症的近亲婚配家系。2名病症均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码器真核细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）折叠位点特异新功能性的纯合子。病症诊疗表现除此以外重度的肌腱阵挛病症、实质性新功能性痉挛新功能性四肢瘫、实质性新功能性视力和听力危及、以及实质性新功能性层面新功能危及。

示意图1：病症家系示意图和PCR示意图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A特异新功能性常染色体隐新功能性遗传模式

示意图2：在病症父母之中CARS2转化的多种折叠转化。示意图A看出胺基酸4和胺基酸8信使RNA的抗病毒PCR转化。病症弟弟（III.5）和妻子（III.4）血RNA看出较短的折叠转化。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成细丝细胞RNA）。示意图B看出野生型和特异新功能性型CARS2互补DNA。特异新功能性型因为胺基酸6携带特异新功能性点避免被折叠缺失。

研究者从该家系之中分离单单CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合特异新功能性为病菌新功能性特异新功能性。该特异新功能性设在第6号胺基酸的最末一个碱基单单口处，经对CARS2 mRNA顺利进行分析一致反常折叠可避免第6号胺基酸完全缺失。这使得一段精确新功能性脱氧核糖核酸上的28个残基暴发框内缺失，这段结构域与复合物末端tRNA发夹结构的稳定新功能性特别。

研究者总结说是，本研究解剖单单了一种新的避免重度实质性新功能性肌腱阵挛病症的病菌蛋白质CARS2。

核对信息论地址

总编： neuro212