特异性癫痫发作类型视频

一名62岁的退休超市工作人员（妇女）在2012年基督受难日吃香肠后出现躯干皮疹。在去看医生的路上，她的右上肢剧烈抽搐，甚至打了她丈夫的脸。抗组胺药物治疗后，皮疹症状迅速缓解；但在接下来的13天里，她出现了僵硬、不自觉的左上肢和面部运动（攻击），每次持续不到1秒，攻击频率增加。

在事件过程中，患者的左脸可以扭曲，左肘、手腕和手指关节可以弯曲，并伴有左手指过度伸展（见视频）；有时会发出短暂的无意义喉咙声音。患者到作者医院时，发作频率可达8次/小时。患者既往没有特殊史，也没有规律用药史。体检和神经检查（包括认知功能检查）没有异常。

患者发作事件的特点符合面部和手臂张力障碍的特点，作者作出了临床诊断LGI1边缘性脑炎与抗体相关（leucine-richgliomainactivated-1，富亮氨酸胶质瘤失活蛋白-1）。笔者由此制定治疗方案如下：静脉应用甲强龙1g/d×5天；然后口服氢化泼尼松6周(剂量逐渐减少)。血钠正常。MRI检查显示小血管病变，但边缘结构没有变化。视频脑电图检查捕捉到多个事件，伴有运动和肌肉活动的伪差，没有异常脑电图的迹象。脑电图在攻击期间正常。神经心理学评估显示轻度执行功能异常，但符合小脑血管病变的变化。

上述治疗立即减少了张力障碍的频率，并在治疗后第三天完全消失。LGI抗体检查在治疗后3周内恢复，结果为强阳性（319pmol/m3，正常值应＜85pmol/m3），这进一步证实了临床诊断。18月随访患者情况良好，无癫痫发作和智能后遗症。

面部和上臂张力障碍发作是最近描述的癫痫发作类型，似乎被认为是和LGI1抗体相关边缘性脑炎的特异性症状（LGI1抗体针对脑电压门控钾通道LGI1组分）。

除上述发作外，本病患者还可能出现行为异常、认知和记忆能力下降的症状；常合并低钠血症MRI内颞叶结构可能有高密度信号。LGI1抗体相关边缘性脑炎的所有临床特征通常对免疫治疗反应良好，可迅速完全缓解；但对抗癫痫药物的治疗反应较差。

延迟诊断和免疫治疗往往意味着患者无法恢复到病前水平，并可能因记忆损伤而导致持续功能有限。面部和上臂张力障碍的发作可能是该疾病的最早临床表现，因此识别这种特殊的发作类型将为早期治疗提供良好的机会，以防止边缘脑炎其他临床表现的进一步进展。

这种情况下，患者在症状出现后14天内接受治疗，比通常从发现症状到开始治疗的时间间隔要短。除了高频张力障碍外，患者没有与LGI1其他与抗体相关的边缘性脑炎的临床表现，最初的辅助检查也是正常的。作者在没有脑脊液分析结果的情况下进行了临床诊断。患者不服用抗癫痫药物，以后不需要使用。

在一个越来越依赖辅助检查结果的时代，仅仅通过特异性临床迹象进行诊断是非常罕见的。在等待实验室检查确认的同时，初级或次级医疗机构快速识别面部和上臂张力障碍（这种特征性能）可以使早期治疗开始。面部和上臂张力障碍的发作（这个例子）表明，临床洞察力仍然非常重要（即使在今天，设备的改进越来越高）。

(根据本文描述，患者从就诊到脑脊液LGI1抗体结果的回复相隔近10周。如果等到抗体结果回复，治疗时间明显会延误。本病例在没有辅助检查证据的情况下，单靠特征性发作进行临床诊断，使患者预后良好。在日常临床工作中，要注意总结类似特征症状的特点，对自己和患者都有好处——翻译笔记)

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