类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）伤寒征候群鉴定诊疗中会的一些则有临床表现主要有以下几种：

地域特征

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和大部份类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）伤寒征候群地域特有种很广，但某些 HDL 伤寒征候群有地域特有种基本特征。比如 HDL2 栖息于南非黑人（南非黑人 HD 由此可知表现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的林柏特中会及欧美人中会也有报道。欧美年轻人需选择 DRPLA，后者患伤寒率在欧美年轻人中会与 HD 类似，而在西欧和北欧年轻人（英国Cumberland年轻人和德国人为主）中会，需选择脑部系统血红蛋白伤寒。

国家主义伤寒征状经常出现的口腔

之外 HDL 伤寒征候群以外有下半身的国家主义心理障碍，最主要脸部、颈部、肢体等。但有值得注意口脸部所致娱乐活动栖息于脑部钝淋巴细胞增大伤寒征，最主要歌舞-钝淋巴细胞增大伤寒征和 McLeod 伤寒征候群。如为早发的肌韧性心理障碍或国家主义功能减退-强直伤寒征候群伴具体的脸部-面颊-舌部细菌感染则需选择泛酸丝氨酸具体的脑部变伤寒菌（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为严重的口脸部肌韧性心理障碍伴失智症由此可知伤寒征状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中会可能会经常出现神经停滞，也有以共济失调为首发伤寒征状的 HD，儿童标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有值得注意的共济失调，应选择 HDL 伤寒征候群。颇高加索人中会需选择 SCA17，欧美人中会需选择 DRPLA。

眼球娱乐活动所致

在鉴定诊疗中会极为有意味。HD 伤寒人早期即有扫视顺利完成所致，后经常出现扫视减慢和扫视范围增大。在严重的 HDL 伤寒征候群、歌舞-钝淋巴细胞增大伤寒征、PKAN 和 WD 中会也有类似于忽略。在脑部钝淋巴细胞增大伤寒征中会，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳到（square-we jerks）。伤寒程早期「神经性」眼球娱乐活动所致如扫视辨距所致、振幅急跳到、ocular flutter、扫视跟从和静静诱发的眼震是大大部份神经神经性变伤寒菌的基本特征，能与 HD 鉴定。

颇高血压

HD 中会，颇高血压仅经常出现在儿童标准型 HD 中会，10 岁以此前起伤寒的伤寒人中会 30%~50% 以外有颇高血压。而颇高血压在其他 HDL 伤寒征候群中会较多，如 SCA17 伤寒人中会 22% 经常出现颇高血压，歌舞钝淋巴细胞增大伤寒征中会 60%，McLeod 伤寒征候群中会 40%，HDL1 伤寒征候群中会之外伤寒人以外有颇高血压。DRPLA 中会 20 岁此前起伤寒伤寒人中会几乎以外经常出现，在 40 岁之后起伤寒的伤寒人中会，颇高血压非常少经常出现。

重大突破加速

HDL1 重大突破加速较快速，发伤寒后一般只剩 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 伤寒征候群起伤寒早的重大突破较快速。儿童标准型 HD 重大突破较快速，但良性遗传性歌舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但重大突破极为缓慢。

专用检查和

在基因组样品此前需要认真基本的专用检查和，常规哮喘检查和能鉴定急性或亚急伤寒菌因造成的歌舞伤寒征状。一些常规检查和对 HDL 伤寒征候群诊疗也有帮助，如歌舞-钝淋巴细胞增大伤寒征和 McLeod 伤寒征候群会有肌酸丝氨酸和肝复合物升颇高，脑部血红蛋白伤寒的伤寒人之外经常出现血清血红蛋白下降，WD 伤寒人 24 小时尿铜酸度升颇高等。

脑部钝淋巴细胞伤寒征候群（歌舞-钝淋巴细胞增大伤寒征、McLeod 伤寒征候群、HDL2、PKAN）外周血钝淋巴细胞比例升颇高。

HD 伤寒人头骨 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和神经停滞在疾伤寒晚期经常出现。一些成年起伤寒的进行性 HDL 伤寒征候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑部钝淋巴细胞增大伤寒征和 McLeod 伤寒征候群。神经停滞在鉴定 HD 和 SCAs 中会极为重要。DRPLA 伤寒人中会，神经脑干停滞、T2 相上粘液皮层下白质颇高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊疗的各项临床基本特征说明了见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪