癫痫猝死：嫌犯是谁？

帕金森氏症暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病变出现的一种非创伤性、非溺、非帕金森氏症持续状态且尸检明确无造成了遇害确切病因马上的碰巧遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其可能系统性小心因素，但是现阶段对于SUDEP诱因仍不明确。

片段脑电图 (Video-EEG) 追踪到帕金森氏症病变发作时气管心跳停止，临床研究课题医生也观察到强直－阵挛发作时病变气管心率血压均异常，即中枢性气管暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能引致病变出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们推断出，帕金森氏症发作时造成了瓣膜气管功用改变必要可能与SUDEP系统性。

先天性中枢性胃抽动欠缺syndrome(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功用异常，临床研究课题主要特征是胃抽动欠缺以及睡眠中对低氧、高碳酸血症持续性下降。研究课题媒体报道成人CCHS病变较快性心律失常时有发生率很高，以外成人CCHS病变需装有瓣膜起搏器以传染病瓣膜骤停的时有发生。

研究课题已推测CCHS与PHOX2B蛋白质型系统性，其中以PHOX2B蛋白质的羧酸多次重复范围内异常缩减最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等推测PHOX2B蛋白质的羧酸多次重复范围内异常缩减可引致夜间抽动欠缺及帕金森氏症的出现。由此推断出PHOX2B蛋白质型可能通过造成了瓣膜气管功用异常从而引致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚语言学家对PHOX2B蛋白质型及帕金森氏症暴毙关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9年初9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究课题共约纳入68名帕金森氏症暴毙病变，并对这68名病变进行PHOX2B蛋白质编码序列检测。得出结论该68名病变中有5名病变存在PHOX2B蛋白质型，只有1名病变为羧酸多次重复范围内15个碱基缺失，另外4名病变均为为同义突变，PHOX2B蛋白质在羧酸多次重复范围内异常缩减或点突变未检测到。

该项研究课题提示PHOX2B蛋白质型可能并不是SUDEP的常见小心因素，因此SUDEP病因仍需进一步研究课题。

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编辑： neurowj